最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.家族性地中海熱とは
家族性地中海熱（Familial Mediterranean Fever：FMF）は、発作的に繰り返す高熱を主症状とし、腹部や胸部の強い痛み、関節の腫れや痛みなどを伴う遺伝性の自己炎症性疾患です。発作は突然始まり、通常12～72時間で自然に軽快しますが、無治療の場合は生涯にわたり反復することがあります。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
日本では比較的まれな疾患とされ、2009年の全国調査では約500人の患者がいると推定されています。地中海沿岸地域や中近東の人々に多い病気ですが、日本人患者も確認されています。
3.病気の原因はなんですか
原因としてはMEFV遺伝子の変異が関与しており、本来は感染などに反応して炎症を制御する仕組みが、遺伝子異常により過剰に働くことで不要な炎症が起こると考えられています。ただし、すべての患者で遺伝子変異が確認されるわけではありません。
4.どのような症状ですか
遺伝性疾患ではあるものの、遺伝子変異を持っていても必ず発症するとは限らず、同じ家族内でも症状の有無や程度には差があります。主な症状は、38℃を超える急激な発熱、腹膜炎による腹痛、胸膜炎による胸背部痛、下肢関節を中心とした関節炎などです。これらの炎症発作は反復して出現します。
5.どのような治療法がありますか
治療の基本はコルヒチンの内服で、発作の予防と重篤な合併症であるアミロイドーシスの発症を防ぐ効果があります。アミロイドーシスは腎臓や心臓などに異常蛋白が沈着し、臓器障害を引き起こす病態で、治療を中断すると発症リスクが高まります。コルヒチンが無効または使用困難な場合には、抗IL-1製剤の導入が検討されます。
6.注意点はありますか
適切な治療を継続すれば、アミロイドーシスを防ぎ、日常生活に大きな制限なく生活することが可能です。一方、治療が遅れたり行われなかった場合には、重篤な合併症を生じる恐れがあります。日常生活では、精神的ストレスや過労、月経など発作の誘因を避け、規則正しい生活を心がけることが重要です。
7.障害年金申請のポイント
倦怠感や易疲労、腹痛、高熱、頭痛といった症状が現れ、動くのもつらいといった状況になりますので、「その他の障害」の診断書で申請いたします。この場合、一般状態区分が重要になってきますので、日常生活状況を詳しく先生にお伝えしましょう。
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