コラム
ハンチントン病（指定難病８）
1.ハンチントン病とは ハンチントン病は、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式をとる遺伝性の神経変性疾患で、不随意運動である舞踏運動をはじめ、精神症状、行動異常、認知機能の障害を主な特徴とします。症状は自覚しにくい形で徐々に始まり、長い時間をかけて進行します。これらの症状は、大脳基底核や大脳皮質といった脳の特定部位が変性・萎縮することによって生じ、CTやMRIなどの画像検査でも確認できます。近年、特 続きを読む
もやもや病（指定難病２２）
1.もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）とは もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、脳の血管が徐々に狭くなることで脳血流が不足し、さまざまな神経症状を引き起こす病気です。特に内頚動脈の終末部が狭窄・閉塞しやすく、血流不足を補うために脳の深部に細く拡張した異常血管が形成されます。これが画像検査で「もやもや」と見えることから、この名前が付けられました。これらの血管は脆く、切れやすいため、脳出血を起こす 続きを読む
球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）
1.球脊髄性筋萎縮症とは 球脊髄性筋萎縮症は、英語名をSpinal and Bulbar Muscular Atrophy（SBMA）といい、ケネディ病とも呼ばれる神経・筋疾患です。脳の一部や脊髄にある運動神経細胞が障害されることで、発声や嚥下に関わる筋肉、舌の筋肉、さらに手足の筋肉が徐々に萎縮していきます。その結果、しゃべりにくさや飲み込みにくさ、筋力低下などの症状が現れます。 続きを読む
筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２）
1.萎縮性側索硬化症（ALS）とは 萎縮性側索硬化症（ALS）は、手足やのど、舌、呼吸に必要な筋肉が徐々にやせ、力を失っていく進行性の神経難病です。筋肉そのものではなく、筋肉を動かす役割を担う運動ニューロンが障害されることで、脳からの命令が筋肉に伝わらなくなり、筋力低下や筋萎縮が起こります。一方で、視力・聴力・感覚・内臓機能は比較的保たれることが多いのが特徴です。 2.どのくら 続きを読む
進行性核上性麻痺（指定難病５）
1.進行性核上性麻痺とは 進行性核上性麻痺は、大脳基底核、脳幹、小脳などにある神経細胞が徐々に減少する神経変性疾患です。主な症状として、転びやすさ、歩行障害、眼の動かしにくさ、しゃべりにくさ、飲み込みにくさなどがみられます。発症初期には動作緩慢や歩行障害などがパーキンソン病と似ており、区別が難しいこともありますが、パーキンソン病治療薬の効果は乏しいか一時的で、より早く進行する点が特徴です。 & 続きを読む
大脳皮質基底核変性症（指定難病７）
1.大脳皮質基底核変性症とは 大脳皮質基底核変性症は、筋肉のこわばりや動作の遅さ、歩行障害といったパーキンソン症状と、手が思うように使えない、動作がぎこちなくなるなどの大脳皮質症状が同時にみられる進行性の神経変性疾患です。症状は身体の左右どちらか一方に強く現れることが多い点が特徴ですが、典型的な症状がそろわない場合も多く、診断が難しい病気とされています。40歳以降に発症し、年齢とともに進行します 続きを読む
家族性地中海熱（指定難病２６６）
1.家族性地中海熱とは 家族性地中海熱（Familial Mediterranean Fever：FMF）は、発作的に繰り返す高熱を主症状とし、腹部や胸部の強い痛み、関節の腫れや痛みなどを伴う遺伝性の自己炎症性疾患です。発作は突然始まり、通常12～72時間で自然に軽快しますが、無治療の場合は生涯にわたり反復することがあります。 2.どのくらいの患者さんがいるのですか 日本では 続きを読む
強直性脊椎炎（指定難病２７１）
1.強直性脊椎炎とは 強直性脊椎炎は体軸性脊椎関節炎に分類され、仙腸関節や脊椎の靱帯付着部に炎症が生じる疾患です。肩・股・膝関節やアキレス腱、眼や腸に症状が及ぶこともあります。X線で仙腸関節の明らかな変化があれば強直性脊椎炎と診断され、MRI所見やHLA-B27陽性の場合はX線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎とされます。一部は進行します。多くは45歳未満で発症し、安静で悪化し動くと軽快する腰背部 続きを読む
筋ジストロフィー（指定難病１１３）
1.筋ジストロフィーとは 筋ジストロフィーとは、骨格筋の壊死と再生を主な病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋肉の機能に不可欠なタンパク質をつくる遺伝子に変異が生じることで、筋細胞の正常な構造や機能が保てなくなり、筋肉が変性・壊死します。その結果、筋萎縮や脂肪・線維化が進行し、筋力低下や運動機能障害が現れます。 主な症状は運動機能の低下ですが、拘縮や変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下障害、消化管 続きを読む
顕微鏡的多発血管炎（指定難病４３）
1.顕微鏡的多発血管炎とは 顕微鏡的多発血管炎は、腎臓・肺・皮膚・神経などに分布する小型血管に炎症が起こり、出血や血栓形成を通じて血流障害や組織壊死を生じ、臓器機能が損なわれる全身性血管炎です。特に腎糸球体や肺胞周囲の毛細血管に壊死性炎症を起こすことが特徴で、免疫異常が病態の中心と考えられています。 2.どのくらいの患者さんがいるのですか 年間発症率は人口100万人あたり約1 続きを読む
