最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.先天性ミオパチーとは
先天性ミオパチーは、生まれつき筋組織の構造に異常があるため、筋力低下や筋緊張低下を主症状とする筋疾患の総称です。多くは出生直後や乳幼児期から、筋力が弱い、体が柔らかい、運動発達が遅れるといった形で気づかれますが、成人になってから「力が入りにくい」「疲れやすい」などの症状を自覚して診断される成人型もあります。症状の進行は比較的緩やかですが、進行性であり、呼吸筋や心筋が侵されると呼吸障害や心臓合併症を伴うことがあります。関節拘縮や側弯症などの骨・関節の合併症を生じることもあります。
診断は、血液検査、筋電図、筋画像検査などを行い、先天性ミオパチーが疑われた場合には筋生検や遺伝子検査によって確定されます。本疾患は筋組織の顕微鏡所見に基づき、ネマリンミオパチー、セントラルコア病・ミニコア病、ミオチュブラーミオパチー・中心核病、筋線維タイプ不均等症など、複数の病型に分類されます。ただし、明確な特徴所見が得られず分類不能とされる例もあります。病型ごとに原因となる遺伝子が複数知られていますが、同じ遺伝子変異でも異なる病型を示すことがあり、遺伝子情報だけで病型を決定できない場合もあります。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
国内での正確な患者数は不明ですが、推定では1,000～3,000人程度とされ、男女差や生活環境による偏りはほとんどありません。
3.病気の原因はなんですか
原因は、筋を構成するタンパク質に関わる遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体優性・劣性、X連鎖性など多様です。ただし、親からの遺伝だけでなく、新たに生じた突然変異による発症もあります。
4.どのような症状ですか
症状は筋力低下に加え、夜間から始まる換気障害による起床時の頭痛や日中の眠気、心機能低下、不整脈、栄養障害、眼瞼下垂、眼球運動障害、知的障害やてんかんなど多岐にわたり、病型や重症度により異なります。重症例では出生直後から人工呼吸管理や経管栄養を必要としますが、軽症例や成人発症例もあります。
5.どのような治療法がありますか
根治療法はなく、治療はリハビリテーション、装具、手術、呼吸管理、心臓治療、栄養管理などの支持療法が中心です。近年は歩行リハビリテーションとして医療用ロボットの活用も進んでいます。経過は長期にわたり、症状緩和と生活の質の維持が重要です。
6.注意点はありますか
日常生活では、感染症を契機とした急な呼吸悪化に注意し、適度な運動と継続的な呼吸リハビリを、主治医と相談しながら行うことが大切です。
7.障害年金申請のポイント
肺動脈性肺高血圧症は心疾患による障害に認定されます。一般状態区分や異常検査所見に留意しましょう。
「先天性ミオパチーで筋力が低下、車椅子生活になり、障害基礎年金1級を受給できたケース」
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