最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.球脊髄性筋萎縮症とは
球脊髄性筋萎縮症は、英語名をSpinal and Bulbar Muscular Atrophy（SBMA）といい、ケネディ病とも呼ばれる神経・筋疾患です。脳の一部や脊髄にある運動神経細胞が障害されることで、発声や嚥下に関わる筋肉、舌の筋肉、さらに手足の筋肉が徐々に萎縮していきます。その結果、しゃべりにくさや飲み込みにくさ、筋力低下などの症状が現れます。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
患者数の正確な頻度は不明ですが、日本ではおよそ2000～3000人程度と推定されており、比較的まれな病気です。発症するのはほぼ男性に限られ、女性は無症状か、あっても日常生活に支障のないごく軽度の運動機能低下にとどまることが多いとされています。発症年齢は30～60歳頃が一般的です。
3.病気の原因はなんですか
原因は、男性ホルモン（アンドロゲン）を受け取る役割を持つ「アンドロゲン受容体」という蛋白質の遺伝子変異です。この遺伝子内にはCAGという配列の繰り返しがあり、健常者では36個以下ですが、患者では38個以上に増加しています。この異常が運動神経細胞に障害をもたらします。遺伝形式はX染色体連鎖遺伝です。変異遺伝子を持つ男性は発症しますが、女性は保因者となり、発症しないか極めて軽症にとどまります。患者の男性から生まれた息子は発症せず、娘は必ず保因者になります。保因者の女性から生まれた場合、息子の半数が発症し、娘の半数が保因者となります。
4.どのような症状ですか
主な症状は、ろれつが回りにくい、食事中にむせやすい、顔面や舌のぴくつき、手足の筋萎縮や筋力低下などです。また、男性ホルモン作用の低下により、乳房が大きくなることもあります。病気はゆっくり進行し、40歳代で発症した場合、10年ほどで嚥下障害が目立ち、15年ほどで車いす生活になる例が多いとされています。嚥下障害が進むと誤嚥性肺炎のリスクが高まります。
5.どのような治療法がありますか
治療としては、男性ホルモン分泌を抑制するリュープロレリン酢酸塩が進行抑制目的で用いられています。また、HAL医療用下肢タイプを使用した歩行リハビリテーションも保険適用となっています。
6.注意点はありますか
日常生活では、適度に体を動かして廃用性筋萎縮を防ぐこと、むせやすい場合には水分にとろみをつけるなど食事形態を工夫し、誤嚥性肺炎を予防することが重要です。
7.障害年金申請のポイント
上肢や下肢の筋力低下により、日常生活動作に影響が出ているパターンが多いので、肢体障害で申請いたします。どういったことができないのか詳しく聞き取りを行います。
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