最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）とは
もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、脳の血管が徐々に狭くなることで脳血流が不足し、さまざまな神経症状を引き起こす病気です。特に内頚動脈の終末部が狭窄・閉塞しやすく、血流不足を補うために脳の深部に細く拡張した異常血管が形成されます。これが画像検査で「もやもや」と見えることから、この名前が付けられました。これらの血管は脆く、切れやすいため、脳出血を起こすこともあります。現在のところ、はっきりした原因は解明されていません。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
患者数は人口10万人あたり約6～10人とされ、日本では指定難病として登録されている患者数が増加していますが、これは病気の増加というより、診断や認知が進んだ結果と考えられています。発症年齢は小児から成人まで幅広く、約10～20％に家族内発症がみられることが知られています。
3.病気の原因はなんですか
原因については未解明な点が多いものの、近年の研究により、特定の遺伝子多型（RNF遺伝子 p.R4810K）を持つ人で発症しやすい傾向があることが分かってきました。ただし、遺伝的要因があるからといって必ず発症するわけではなく、親や兄弟に患者がいても発症しない場合も多くみられます。一方、家族内で若年性脳卒中を発症した人がいる場合には、家族性発症の可能性があり、MRIなどによる検査が勧められます。
4.どのような症状ですか
症状は大きく脳血流不足によるものと脳出血によるものに分けられます。脳血流不足では、手足のしびれや麻痺、言語障害などが一時的に起こり、回復することを繰り返す場合があります。特に小児では、息を強く吐く動作や運動、楽器演奏などが引き金となることがあります。脳出血で発症した場合には、激しい頭痛、意識障害、麻痺など重い症状が出現し、生命に関わることもあります。近年では、無症状のまま画像検査で発見される例も増えています。また、けいれんや不随意運動、高次脳機能障害がみられることもあります。
5.どのような治療法がありますか
治療の中心は脳卒中予防を目的とした外科的治療で、新たな血流の通り道を作るバイパス手術が行われます。脳血流不足型では抗血小板薬が使用されることもあります。脳卒中急性期には一般的な脳卒中治療を行い、状態が安定してから手術を検討します。
6.どのような経過をたどりますか
経過には個人差があり、長期間進行しない人もいれば、徐々に悪化する人もいます。そのため定期的な画像検査が重要です。適切な治療と管理により、多くの患者は学業や就労、妊娠・出産を含めた社会生活を送ることが可能とされています。一方で、脳梗塞や脳出血を起こした場合には、後遺症や生活上の困難が残ることもあり、長期的な支援が必要となります。
7.障害年金申請のポイント
この病気自体で申請するというよりも、この病気が原因で脳梗塞や脳出血を起こし、肢体障害や高次脳機能障害で申請するパターンになると思います。
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