最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.筋ジストロフィーとは
筋ジストロフィーとは、骨格筋の壊死と再生を主な病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋肉の機能に不可欠なタンパク質をつくる遺伝子に変異が生じることで、筋細胞の正常な構造や機能が保てなくなり、筋肉が変性・壊死します。その結果、筋萎縮や脂肪・線維化が進行し、筋力低下や運動機能障害が現れます。
主な症状は運動機能の低下ですが、拘縮や変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌異常、眼や耳の障害、中枢神経障害など、全身にさまざまな合併症を伴うことが特徴です。症状や発症年齢、遺伝形式により、デュシェンヌ型などのジストロフィノパチー、肢帯型、先天性、顔面肩甲上腕型、筋強直性、エメリー・ドレフュス型、眼咽頭型などに分類されます。近年は原因遺伝子に基づく分類も進み、同じ遺伝子でも症状が異なる場合や、異なる遺伝子でも似た症状を示すことが分かってきました。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
患者数の正確な統計はありませんが、有病率は人口10万人あたり約17～20人と推定されています。疾患によっては人種や地域差があり、日本に多い病型も存在します。
3.病気の原因はなんですか
原因となる遺伝子変異は、親から受け継がれる場合と突然変異による場合があり、遺伝形式はX染色体連鎖、常染色体優性、常染色体劣性など多様です。
4.どのような症状ですか
主な症状は骨格筋障害による運動機能低下ですが、それにとどまらず多様な機能障害や合併症がみられます。呼吸機能の低下や咀嚼・嚥下・構音障害、眼瞼下垂、眼球運動障害、表情の乏しさなどが起こり、これに伴い関節拘縮や変形、骨粗鬆症、歯列不正、誤嚥や栄養障害、呼吸不全を生じることがあります。さらに心筋障害による心不全や不整脈、平滑筋障害による消化管機能障害がみられるほか、疾患によっては中枢神経や眼・耳も侵され、知的障害、けいれん、白内障、網膜症などを合併する場合もあります。
5.どのような治療法がありますか
筋ジストロフィーに根本治療はありませんが、新薬開発が進み、2020年にはエクソン・スキッピング薬が保険承認されました。現在は定期的な機能評価と合併症管理を基本に、デュシェンヌ型ではステロイド治療が行われます。リハビリは拘縮予防から移動・呼吸・嚥下支援まで段階的に実施し、HALなど新技術の活用も進んでいます。進行に応じて手術、人工呼吸管理、心機能・栄養管理を行い、治験や患者登録を通じた将来の治療発展が期待されています。
6.どのような経過をたどりますか
筋ジストロフィーでは筋力低下と運動機能障害が慢性に進行し、関節拘縮や変形を生じます。小児期発症例では成長に伴い脊椎・胸郭変形が起こりやすくなります。呼吸不全は多くの場合進行後に出現しますが、疾患によっては歩行可能な時期から現れることもあり、睡眠時評価が重要です。心不全や不整脈が初発症状となる場合もあり、突然死の原因となることがあります。嚥下障害や多彩な合併症の出現時期は一定せず、定期的な評価と早期対応が重要です。キャリアでも心筋障害などがみられることがあり、症状があれば受診が勧められます。
7.障害年金申請のポイント
筋力低下による運動機能障害が発生致しますので、一般的には肢体の障害で申請いたします。
「筋ジストロフィーによる肢体障害で障害基礎年金2級を取得、年額78万円を受給できたケース」
https://shinyokohama-shogai.com/case/case-5320
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