最終更新日： 2026-1-15 社会保険労務士 遠藤 隆
1.先天性筋無力症候群とは
神経から筋肉へ命令が伝わる部分を神経筋接合部と言い、すべての骨格筋（手足や体を動かす筋肉）にあります。この神経筋接合部には多数のタンパクがそれぞれ重要な役割を果たしています。このタンパクのひとつを生まれつき持たない、または、ひとつのタンパクの機能に障害があると、神経筋接合部の信号の伝達がうまくできなくなります。つまり、運動神経の筋肉を動かしなさいという命令が神経筋接合部で途切れることになります。
2.どのくらいの患者さんがいるのですか
患者数は非常に少なく、19歳以下では約10万人に1人、全人口では約50万人に1人とされ、日本では190～270人と推定されていますが、診断されている患者はごく一部にとどまっています。診断が難しく、未診断例が多いことが特徴です。
3.病気の原因はなんですか
神経筋接合部のタンパクをつくる遺伝子の塩基が変わること（塩基置換）が原因です。
4.どのような症状ですか
手足・顔・体幹（胸や腰）の筋肉に力が入らなかったり筋肉が疲れやすくなったりします。眼を動かす筋肉やまぶたを上げる筋肉にも同じような症状がでます。また食べ物をかむ力や飲み込みが悪くなることもあります。
5.どのような治療法がありますか
多くのタイプで重症筋無力症に対する薬剤と同じ薬剤が効果があります。一方、重症筋無力症の薬剤が症状を増悪させることもあります。小さいころに夜間に突然に呼吸困難になるタイプがありますので呼吸モニターをつけて寝ることが必要です。飲み込みが悪い時には食べ物が肺に入らないように注意が必要です。重度の側弯症に対してはギプスや手術が必要になることがあります。
6.どのような経過をたどりますか
一般に年を取るととともに悪くなることはないのですが、タイプによってまた人によって悪くなることもよくなることもあります。
7.障害年金申請のポイント
筋力が弱くなり日常動作が困難になりますので、肢体障害の診断書で申請いたします。どのように困難か先生に具体的に伝えてください。
「先天性筋無力症候群による肢体障害で障害基礎年金1級を取得、年間97万円、遡及で106万円受給できたケース」
https://shinyokohama-shogai.com/case/case-4230
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